Schweizer Forscherinnen und Forscher haben einen neuen vielversprechenden Ansatz zur Heilung von genetisch bedingter Blutarmut entwickelt. Mit der Genschere wird dafür die DNA verändert.
Die im Fachblatt «eLife» publizierte Studie könnte sich als bahnbrechend für die Behandlung von vererbbaren beta-Hämoglobinopathien erweisen, zwei Formen von Blutarmut, schrieb die Eidgenössische Technische Hochschule in Zürich (ETH Zürich) in einer Mitteilung vom Mittwoch. Dazu zählen die beta-Thalassämie und die Sichelzellanämie, zwei der weltweit häufigsten Erbkrankheiten.
Diese Krankheiten werden durch eine Mutation eines Gens mit dem Namen HBB verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von beta-Globin verantwortlich, einem wichtigen Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Die Mutation führt dazu, dass beta-Globine fehlerhaft hergestellt werden. Dadurch kommt es zu einem Mangel an funktionierendem Hämoglobin. Typischerweise kann dies dazu führen, dass rote Blutzellen frühzeitig absterben. Es kommt zur Blutarmut. Die Organe und der gesamte Körper sind dann chronisch mit Sauerstoff unterversorgt.
Forscherin von Mutation betroffen
Hämoglobin besteht bei erwachsenen Menschen in der Regel aus zwei alpha-Globinen und zwei beta-Globinen. In geringem Umfang liegt auch Hämoglobin vor, das aus zwei alpha- und zwei delta-Globinen besteht. Letzteres funktioniert gleich wie beta-Globin, wird aber in roten Blutzellen natürlicherweise nur in sehr kleinen Mengen hergestellt.
Mit der CRISPR/Cas9-Genschere haben die Forscherinnen und Forscher nun die Produktion dieser delta-Globine angekurbelt. Sie fügten dazu zusätzliche DNA-Abschnitte vor dem HBB-Gen ein.
Die Studienleiterin Mandy Boontanrart, laut Mitteilung der ETH selbst Trägerin eines mutierten Gens, hofft, dass eine solche Therapie bis 2030 verfügbar ist. Bisher wurde der Ansatz jedoch nur in Zellkulturen getestet. Als nächstes stehen Tests an Tieren an, um herauszufinden, ob er sicher und in lebenden Organismen wirksam ist. Erst dann kann eine mögliche Therapie in klinischen Tests am Menschen erprobt werden.
https://doi.org/10.7554/eLife.85258
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