Milla wird am 8. Oktober vier Jahre alt, hat aber bereits mehr Spitalbesuche und Untersuchungen hinter sich als manche Menschen in einem ganzen Leben. Die Tochter von Markus Waeber und Andrea Dietrich Waeber leidet an einer seltenen und schweren Form von Epilepsie (siehe Kasten). Mehrmals am Tag hat sie leichte, in unregelmässigen Abständen auch schwere Anfälle.
Ursache zunächst unklar
Bis zu ihrem vierten Lebensmonat war Milla ein gesundes Baby. «Eines Abends beim Baden war sie plötzlich wie bewusstlos, nur ihre Hände und Füsse zuckten», erzählt Mutter Andrea Dietrich. In Panik brachten die Eltern sie ins Spital, wo der Anfall mit krampflösenden Mitteln gestopptwerden konnte. Die Ursache wurde trotz diverser Untersuchungen aber nicht gefunden, und die Eltern nahmen das Kind wieder nach Hause. «Ab diesem Zeitpunkt kamen die Anfälle alle zwei Wochen», erzählt die Mutter. Mit der Zeit fanden die Eltern heraus, dass bereits ein leichter Schnupfen genügt, um einen Anfall auszulösen, aber auch grellesLicht oder warmes Wetter.
Schock und Erleichterung
Erst weitere Untersuchungen und vor allem eigene Recherchen im Internet führten die Eltern zum Dravet-Syndrom. «Die Krankheit ist so selten und schwer zu diagnostizieren, dass noch heute viele Neurologen sie nicht kennen oder viel zu spät diagnostizieren», sagt die Mutter. «Das war ein Schock, aber auch eine Erleichterung.» So sei zumindest die Ungewissheit weg gewesen, und sie und ihr Mann hätten sich auf die neue Situation einstellen können.
Die genetisch bedingteKrankheit ist nicht therapierbar. Im Internet haben sich die Eltern mit anderen betroffenen Familien über mögliche Behandlungen ausgetauscht, denn Literatur zum Dravet-Syndrom gibt es kaum. «Deshalb ist es uns auch ein Anliegen, dass besser über die Krankheit informiert wird», sagt Andrea Dietrich. Der Sponsorenlauf vom kommenden Samstag in Bern bietet dem vor einem Jahr gegründeten Schweizerischen Elternverein eine gute Gelegenheit dazu. Zugleich sammelt er Geld für die Forschung (siehe auch Kasten rechts).
Eine Gratwanderung
Milla ist ein fröhliches Kind, doch ihre Entwicklung ist verzögert. Sie ist geistig behindert und viel weniger autonom als ein gesundes Kind. «Sie kann nicht ohne Aufsicht sein.» Doch soll Milla trotzdem soweit wie möglich wie andere Kinder aufwachsen. «Für ihre Entwicklung ist es wichtig, dass sie wie andere Kinder spielen und herumtollen kann», sagt Andrea Dietrich. Doch wissen die Eltern, dass etwa ein Sprung zu viel auf dem Trampolin einen Anfall auslösen könnte. «Es ist immer eine Gratwanderung. Wir wollen sie nicht wie eine Porzellanpuppe behandeln», so die Mutter.
Drei Tage in der Woche hält sich Milla in einer Spezialabteilung der Kinderkrippe LeBosquet in Freiburg auf. Diese Entlastung erlaubt Andrea Dietrich zum einen, ihren Beruf als Lehrerin weiter auszuüben. Auf der anderenSeite kommt so auch Lena,die sechseinhalb Jahre alte Schwester von Milla, nicht zu kurz. «Wir versuchen, uns explizit Zeit für sie zu nehmen», sagt Andrea Dietrich. Lena sei sehr liebevoll zu ihrer Schwester und stecke die Stresssituationen gut weg.
Ein Tag nach dem anderen
Die Familie Waeber-Dietrich geht offen mit der Situation um und will ihr krankes Kind nicht verstecken. Auch wenn das Paar in schwierigen Momenten mit dem Schicksal hadert, wollen die beiden kein Mitleid, sondern Verständnis. «Wir sind nicht unglücklich», betont Andrea Dietrich.
Sie seien sich bewusst, wie schnell sich Millas Zustand verschlechtern könne. Bei jedem Anfall besteht die Gefahr, dass Milla die Sprache oder eine andere Fähigkeit verliert oder gar stirbt. «Wir sind jeden Morgen dankbar, wenn unsere Tochter die Augen aufschlägt und aufsteht.» Auch die Nebenwirkungen der Medikamente können zu immer stärkeren Beeinträchtigungen führen. «Wir nehmen jeden Tag, wie er kommt, geniessen die guten Zeiten und planen nicht weit in die Zukunft.» Sie hättenglücklicherweise ein ausgezeichnetes Umfeld: Familien und Freunde, die sehr hilfsbereit seien. «Ohne ein gutes soziales Netz könnten wir die Belastung nicht bewältigen.»
Vorschau: Laufen für mehr Forschungsgeld
A m Samstag findet in Bern auf dem Münsterplatz der Sponsorenlauf «Run for a cure» statt. Die Teilnehmer laufen ab 14.30 Uhr Runden von 250 Metern. Die Läufer suchen sich möglichst viele Paten, die am Ende einen frei gewählten Betrag pro Runde bezahlen. Lena, die sechseinhalb-jährige Schwester von Milla, ist auch am Start. Interessierte können sich via Internet einschreiben. Um 16.30 Uhr gibt Gustav ein Konzert. Andrea Dietrich freut sich sehr über die Zusage ihres ehemaligen Schulkollegen. Der Verein be treibt einen Informations stand und organisiert Animation für Kinder und Jugendliche. Das Geld, das auf diesem Weg zusammenkommt, soll in Forschungsprojekte ge steckt werden. Weil die Krankheit so selten ist, hat die Pharmaindustrie wenig Inte resse an der Entwicklung neuer Medikamente. im
Sa., 21. September, ab 14.30 Uhr, Münsterplatz Bern. Weitere Infos: www.dravet.ch.
Zahlen und Fakten
Gestörter Informationsfluss zwischen Neuronen
Das Dravet-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Epilepsieform, die nicht therapierbar ist. Die Ärztin Charlotte Dravet hat die Krankheit 1978 erstmals beschrieben. Ursache sind defekte Natriumkanäle, die den Informationsfluss zwischen den Nervenzellen beeinträchtigen. Die Häufigkeit der genetisch bedingten Krankheit wird auf 1:20000 bis zu 1:40000 geschätzt. Erst seit 2001 gibt es einen Gentest, der aber keine absolut sichere Diagnose erlaubt. In der Schweiz wird die Anzahl Fälle auf 250 bis 300 geschätzt, es sind aber nur 15 Prozent diagnostiziert. Bis auf wenige Ausnahmen entwickeln die betroffenen Kinder eine geistige Behinderung. Etwa vier von 25 überleben die Erkrankung nicht. Vielfach führt ein Atemstillstand während eines Anfalls zum Tod. Weitere Symptome sind Verhaltensauffälligkeiten, autistische Züge, orthopädische Probleme, Gleichgewichtsstörungen und chronische Infekte.im
